LA REALIDAD A DÍA DE HOY.. DE MOMENTO NO EXISTE UNA CURA..DESCUBIERTAS ALGUNAS CLAVES DE LA ESCLERODERMIA...

 Hola de nuevo a tod@s ;)) normalmente hago entradas exponiendo opiniones y experiencias, pero el otro día encontré un artículo bastante interesante y sincero,,, sobre los últimos avances en la  esclerodermia... lo puse en twitter ... pero creo que es digno de dedicarle una entrada en este blog... es una realidad, el hecho de que aún no existe una cura efectiva para esta enfermedad....   que está trayendo de cabeza para ser descubierto el origen de su desarrollo.... no perdamos esperanzas y que nadie nos engañe... este es el artículo a día de hoy para aquell@s que no lo habéis leído.... Gema ;))
                                                                                                             

Descubiertas las claves de la esclerodermia, una enfermedad de la piel

Afecta a una de cada 5.000 personas y su incidencia aumenta de forma progresiva, pero aún no se ha desarrollado un tratamiento

• Por NÚRIA LLAVINA RUBIO
 
• 29 de marzo de 2010

- Imagen: Wikimedia -                                                        La esclerodermia es una enfermedad rara que afecta a una de cada 5.000 personas, aunque su incidencia aumenta de manera progresiva. También se conoce como esclerosis sistémica y afecta a adultos jóvenes, sobre todo mujeres, de 30 años y sanos. Cuando ataca a la población masculina, es en general más agresiva. Es una enfermedad del tejido conectivo que provoca cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos debido a la acumulación de colágeno, la proteína estructural más abundante en el organismo. A menudo, implica insuficiencia cardiaca y pulmonar. Es frecuente que las personas afectadas carezcan de antecedentes familiares, un factor que impide el uso de técnicas genéticas para elaborar un mapa de los genes involucrados en la enfermedad. Un estudio reciente ha permitido descubrir la clave de su desarrollo y ha abierto las puertas a un posible tratamiento de la enfermedad, para la que todavía no hay solución.

ESTUDIO GENÉTICO  

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) se han centrado en una rara forma hereditaria de fibrosis en la piel, el síndrome de la piel dura, con la esperanza de poder relacionar sus mecanismos moleculares con los de la esclerodermia. Ambas tienen como rasgo distintivo un exceso de colágeno, una proteína que se halla en los tejidos conectivos y cuya producción excesiva provoca el endurecimiento (fibrosis) de las áreas afectadas. Tres trabajos paralelos llevados a cabo en el mismo centro han podido dar con un rasgo común a ambas enfermedades y el papel del colágeno: la proteína fibrilina-1.

En una investigación, se descubrió que esta proteína regula la molécula que induce a las células a producir más colágeno. Otro trabajo asoció el gen de la proteína con fibrosis en ratones. Por último, el tratamiento de una paciente con síndrome de la piel dura, que había tenido problemas oculares asociados con el síndrome de Marfan (causado por una mutación en el gen que determina la estructura de la fibrilina-1), acabó de aunar las coincidencias.

Los síntomas, de distinta gravedad, son fatiga, falta de energía, debilidad general, pérdida de peso, dolores musculares e inflamación de las manos

Los investigadores secuenciaron el gen "fibrilina-1" en pacientes con síndrome de la piel dura y detectaron las mutaciones necesarias para desarrollar la enfermedad. Un examen adicional constató que estas mutaciones no permiten que fibrilina-1 interactúe con las células vecinas, lo que acaba por provocar una producción excesiva de colágeno en el exterior de las células. El análisis de biopsias posteriores de personas con esclerodermia mostraron las mismas anomalías que las de personas con el síndrome de la piel dura. Todavía se desconocen los mecanismos moleculares exactos que subyacen en la esclerodermia, pero esta nueva asociación con la fibrilina-1 abre nuevas vías terapéuticas.

Más frecuente, más incapacidad

Hasta ahora, la producción excesiva de colágeno se había relacionado con varias posibilidades. En primer lugar, con un mal funcionamiento del sistema inmunológico. Según esta teoría, la alteración provocaría que el propio sistema de defensa actuara en contra del organismo mediante la creación de citocinas, que estimularían la secreción excesiva de colágeno. Otra teoría apuntaba a los vasos sanguíneos afectados, que sufren estrechamiento y endurecimiento, lo que causaría más daño a los propios vasos y a los órganos en los que desembocan.

Es imprescindible detectar las causas que provocan esclerodermia. El pasado año, en el trascurso del primer día dedicado a la enfermedad, la Sociedad Española de Esclerodermia alertó del aumento de su incidencia. Además, esta patología implica una gran discapacidad y dependencia.

Multitud de síntomas

Su diagnóstico es difícil. Las personas manifiestan una gran variedad de síntomas no específicos que evolucionan de leves a graves: fatiga de distinto grado, falta de energía, debilidad general, pérdida de peso, dolores musculares e inflamación de las manos. Este último es el síntoma más frecuente. La mitad de los pacientes tienen las manos amoratadas o blanquecinas, además de falta de movilidad.

Junto con estas señales, la enfermedad puede desarrollarse, además, de dos formas diferenciadas: localizada y sistémica. En el primer caso, afecta sobre todo a la piel y a algunos tejidos -en su mayoría, sólo provoca problemas estéticos-, pero sin afectar a los órganos internos. Cuando se desarrolla de forma sistémica, afecta a cualquier parte del organismo y daña el sistema inmunológico además de tejidos internos, como los pulmones o los vasos sanguíneos.

El nuevo trabajo arroja luz sobre posibles tratamientos curativos. En la actualidad, los tratamientos se centran en aliviar los síntomas y son terapias muy personalizadas, debido a la variedad de síntomas de los pacientes.

OBSTÁCULOS EN LA VIDA DIARIA

- Imagen: seer -Muchas enfermedades originan incapacidad para vivir el día a día con normalidad. Hasta más de 100 patologías con síntomas parecidos dificultan la vida cotidiana de los afectados. Junto con la esclerodermia, destacan la artritis, el lupus eritematoso, el síndrome de Sjögren, las vasculitis o las miopatías. Los pacientes pueden pasar de estar asintomáticos a ingresar en un centro hospitalario durante una larga temporada.

Todas son enfermedades sistémicas autoinmunes, trastornos en los que las defensas del organismo fabrican anticuerpos que dañan las propias células del cuerpo. La piel, los tejidos conjuntivos y los conectivos, como cartílagos, huesos y tendones, son los más afectados, pero también pueden alterarse los nervios y los músculos, entre otros.

Según datos recientes de la Sociedad Española de Reumatología (SER), una de cada cuatro consultas en los servicios de reumatología de los hospitales españoles se relaciona con alguna de estas enfermedades. Si bien por separado afectan a un número limitado de personas, en conjunto son más de un millón y medio, una cifra que destaca la importancia de este grupo de patologías, tanto en términos económicos como sociales.

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DIFERENTES PUNTOS DE VISTA A LA HORA COMUNICAR NUESTRA ENFERMEDAD A LOS DEMÁS.. ..

Hola a tod@s ;) Cómo estáis?? llevo varios días con la calefacción estropeada y diooosss no podría vivir sin ella, supongo que hasta que la arreglen definitivamente... haré como antes se hacía con estufas y mil capas de ropa... pero una vez te acostumbras a la calefacción y más en estas fechas... no se puede estar sin ella....
Mi entrada de hoy es dedicada a la variedad de opiniones que podemos tener cada un@ de nosotr@s tras hacerte el diagnostico de que padecemos una enfermedad, en este caso poco frecuente... Cada persona es un mundo y por lo tanto una reacción diferente... supongo que much@s coincidimos que cuando te encuentras ante algo desconocido que no esta al alcance de lo que sabemos, nos entran miles de dudas.... cómo evolucionará, porqué me ha tenido que pasar esto a mi... etc... y aún así con el paso de los años sigue siendo una sorpresa emocionante cada vez que nos toca consulta con nuestro médico....
Después del diagnostico y de sus temores... viene el plantearse a ir contando a las demás personas lo que nos han diagnosticado y de qué se trata... ahora bien a las personas que más nos quieren y apoyan creo que desde mi punto de vista... hay temores de preocuparlas.. tanto si son miembros de família, amistades, parejas, étc... o incluso de asustarlas y que desaparezcan de tu lado... por el temor de que ell@s piensen  que no quieren vivir esa situación tan problemática....  encima que tenemos la carga de que no sabemos lo que sucederá con la esclerodermia.... aumentamos esa carga pensando en el rechazo que nos pueden hacer los demás.... PERO LA REALIDAD ES QUE QUIEN SIENTE POR NOSOTR@S AMOR Y CARIÑO VERDADERO... NO NOS ABANDONA... NI FAMILIA, NI AMIG@S, NI NOVI@S, NI MARIDOS, NI ESPOSAS... ;)) lo pongo en mayúsculas porque es la verdad....y si optan por desaparecer de nuestro lado... ell@s se lo pierden... porque nadie estamos libres, ni somos intocables... la vida da muchas vueltas...
Pero bueno ante ese temor que lo sufrimos tod@s,,,    .. existe el reservarse para un@ mism@ el hecho de que padecemos una enfermedad poco frecuente...  depende de quien se trate ... si que lo veo bien hecho, porque tampoco es plan de llevar un cartel colgado diciendo lo que nos pasa... hay que saber diferenciar a qué tipo de personas les podemos dar algún dato y a quienes no.... supongo que es cuestión de intuición y de la confianza o desconfianza que nos generen los demás... 
En mi caso es evidente porque tengo esclerodermia difusa y me ha afectado mayormente en mis articulaciones,debido al endurecimiento de la piel que conlleva este tipo de esclerodermia ,,, Pongamos el caso.... que si me ve un día una vecina de mi madre que hace diez años que no me veía... y no sabía nada... y de repente me vea en silla de ruedas...... pues es normal que me pregunte y se extrañe... que es lo que ha pasado...... pero claro es mi caso y yo mucho no lo puedo disimular ... luego ya veré si entra dentro de mi ética el que piense y siga pensando que he sufrido un accidente de coche o de moto.... o por lo contrario explicarle a largo y tendido que sufro una enfermedad poco frecuente y puede llegar a dar ... tales problemas dependiendo de cada persona.... uffff es un mundoooo.... Tal vez sino me hubiera afectado de tal manera... a día de hoy hubiese optado por reservarme lo que me pasa... lo sabrían las personas de más confianza... no sé es todo una cadena y muy relativo... porque pensándolo bien no me hubiese decidido a hacer este blog... y alomejor ni twitter... quien sabe...
Siempre he sido una persona muy reservada de mi intimidad...tenía en mis pensamientos....el decir que... a nadie le importa... eso es lo que he pensado siempre... y más hoy día que la inteligencia emocional y el acertar en ponerse en situación de los demás... esta un poco escasa... porque como decimos la mayoría de personas .......... cada un@ sufre y pasa lo suyo... es un pensamiento egoísta que se da mucho hoy día... y más con la situación de crisis que hay ,, pero es verdad que en cada casa hay algo...más grave o menos grave... pero siempre hay algo que preocupa...
Tal vez el hecho de que yo sea una persona reservada de mi intimidad y escribir en un blog público... sobre un resumen de mis pensamientos y experiencia a muchas personas les parezca extraño y contradictorio... e incluso he tenido algunas diferencias con compañeras de lucha por el hecho de llevar este blog a un concurso como es el de los premios 20 blogs de los 20 minutos...  pero no me he presentado al concurso con objetivo de buscar fama a base de una enfermedad así... ni nada de eso... creo que no me han comprendido en mi objetivo... he pasado por mucho,,, igual que otras personas con esta enfermedad o la que sea... y llega un punto en la vida que como en mi caso me dió un giro de 180º tan bestial y cómo muchas personas se tomaron la libertad de  predecir mi futuro y de el de las personas de alrededor mío......... decidí poner un punto y aparte........ y empezar a reaccionar  para poder ir eliminando tantas etiquetas y habladurías que habían hecho a mi persona y a la esclerodermia.......... Ese fué el punto de partida del porqué empecé con este blog y del porqué   me presenté en un concurso de gran alcance y pude dar a conocer que existe esta enfermedad poco frecuente y de que estamos deseando igual que otr@s personas que padecen otro tipo de enfermedad ... sea cual sea... una cura o un medicamento que pueda mejorar los síntomas que produce.. con los cuales hay que tener una paciencia enorme... 
Si fueron un grupito de personas que han conocido que existe por este blog.... no tengo que sentirme mal ni mucho menos.....
En fin que cada persona escoja su camino que más la beneficie... si quiere pasar desapercibida y tiene la gran suerte de hacerlo... que lo haga.............. si quiere explicar hasta cierto punto, como es mi caso,   ... pues que lo haga.......... y si quiere desahogarse contando con pelos y señales su vida porque de esa manera libera todo lo que lleva por dentro..... pues también es buena opción.... todas son respetables desde mi punto de vista.... no creo que sean ni mejores ni peores personas... simplemente pienso que hay que respetar las decisiones que tomamos cada un@... porque a veces son fruto de las circunstancias  que nos han ido pasando a lo largo de los años................. Gema;))

CÓMO AFECTA LA ESCLERODERMIA EN NUESTRO APARATO DIGESTIVO??

Hola a tod@s ;)) cuántos días sin escribir en el blog!!! cómo estáis llevando el frío?? supongo que los días de sol se agradecen muchoooo!!

Bueno antes de hablar del tema de la entrada de hoy, agradecer a todas las personas que me estáis votando y difundiendo este blog, la verdad es que es gratificante el apoyo de amigos, familiares y mi family twittera que son un encanto.GRACIASSSS ;))

Voyyy al tema de hoy, la esclerodermia puede afectar de forma sistémica en órganos internos de nuestro cuerpo, en algunos casos, claro, NO EN TODAS LAS ESCLERODERMIAS....

Pero no vamos a negar la realidad, que en casi la mayoría de casos hay afectación en el aparato digestivo... es como en más de una ocasión os he contado en entradas anteriores podemos coincidir muchas personas con esclerodermia en varios síntomas, pero volvemos al problema que a cada un@ de nosotr@s nos puede afectar de varias maneras distintas... menudo entretenimiento jugar siempre con las incógnitas...

Normalmente nos suelen decir, afecta al esófago, al reflujo del estómago para digerir alimentos y alterar la función del intestino haciendo muy propenso evacuar o al contrario...

Suelen mandar Manometrías, es una prueba que a mi me la mandaron para vigilar la movilidad de nuestro esófago a la hora de tragar alimentos y que haga buena conducción del alimento hasta el estómago.... en la esclerodermia al igual que afecta la capa de nuestra piel, la dermis, la capa del esófago también se endurece haciendo que se movilidad y a la hora de tragar alimentos sea una lata... vaya que antes me bebía los vasos de agua de un sólo trago y ahora tengo que ir cómo los pajaritos y para comer lo mismo, poco a poco y si estoy nerviosa y estresada aún se pone más rebelde el esófago.... 

La manometría es una prueba donde nos ponen una pequeña sonda de nariz a esófago, vamos tragando pequeños sorbos de agua y esa sonda va conectada a una máquina donde nos indica la capacidad de movilidad a la hora de tragar y la apertura del diámetro del esófago.. 

Seguro que muchas personas coinciden conmigo que es una lata el esófago a veces....

Ahora es el turno del estómago.... en mi caso fué como ya he explicado en entradas anteriores .... verdaderamente problemático para mí... me hablaron de digestiones lentas... pero en mi caso fué uno de los síntomas para diagnosticarme  ....  aunque no  era un caso muy corriente en esclerodermia tener watermelon stomach (estómago de sandía) puede sonar hasta gracioso... pero su nombre se debe al dibujito que forman unas varices que salen en el antro, la parte final del estómago.... llamadas ectásias vasculares... y ese dibujo que forman parece el de la piel de las sandías americanas... en fin no voy a dar detalles escabrosos porque no lo veo necesario... pero intentaron solucionarlo cauterizándolas con Argon Beam, mediante endoscopias y enteroscopias, el Argon es un gas muy frío,,, y cómo sabéis el frío puede llegar a quemar y esa era una manera de cerrar las venitas... se excedieron un poco con este tratamiento............... y fuí operada de antrectomía, es decir una reducción de estómago.........para echarle un poco de humor diré que siempre seré una sardinita delgadita........

Seguramente haya muchos casos más y diferentes de afectación en el estómago.....no es agradable hablar de estas cosas, pero es una realidad que existen y que en su momento me sentí sola porque los médicos estaban un poco anonadados de ver watermelon stomach.... ahora conozco muchos casos de gente que ha pasado por esto y por otras patologías digestivas.... 

En el trato intestinal normalmente nos mandan comer alimentos suaves, verduras, abundantes líquidos... porque dicen que van lentitos los intestinos,,,, y nos pueden sorprender yendo excesivamente rápidos... y perder vitaminas y minerales en ese caso.... nos mandan colonoscópias para vigilar de que todo este en orden........ son pruebas muy incómodas, y nos las pueden hacer bajo la vigilancia de un anestesista, igual que las endoscopias, enteroscópias (igual que la endoscopia pero con un tubo mucho más largo para llegar a intestino) ........ y ecoendoscópias........y dormir al paciente bajo una sedación (no anestesia general) y no enterarnos del malestar de la prueba... 

Seguro que hay muchas maneras por desgracia de afectación en el aparato digestivo... pero siempre tiene que estar bajo vigilancia de nuestro médico o digestólog@ y no callarnos si algo se sale de lo normal... mejor que nosotr@s nadie conoce nuestro cuerpo.... 

Acabo diciendo que esto no es ninguna página de información, es un blog donde como en esta entrada he explicado y he puesto toda la información que sé porque lo he vivido, no lo he copiado de ningún otro sitio web, ni para contar los altibajos de esta enfermedad,,, es una realidad en la cual no pretendo hacer dramas ni dar pena a nadie porque no lo soporto eso, pero forma parte de mi vida y que puedo llevar al camino de que me ha ayudado a madurar mucho y ayudar a personas que se puedan sentir identificadas...nada más..........   en fin voy a abrigarme las manooooosss... se están poniendo blancaaaassss..... S.O.S manoplasssssss.... os pongo las que me hizo mi cuñada Susana para Nochebuena me encantan y abrigan muchoooooooo... con cariño.. Gema ;))