LA IMPORTANCIA DEL DIAGNOSTICO PRECOZ: CUANDO LA ADVERTENCIA SE TIÑE DE AZUL...

Hola a tod@s! Qué tal estáis?

Alguna vez os he mencionado la importancia de los primeros síntomas con los cuales se puede realizar un diagnostico precoz o más rápido en la esclerodermia. 

Hice un post explicando mi caso, ya que en muchas ocasiones nos hemos preguntado entre pacientes, pues cual ha sido el síntoma o síntomas más destacados o comunes por los cuales nos hicieron un diagnostico acertado, de que se trataba de esta enfermedad tan poco frecuente.

Primeros síntomas que desencadenaron en mi, la esclerodermia

La esclerodermia así como dato, que alguna vez ya he nombrado, pero hago recordatorio, afecta a un@ de cada cinco mil personas, la mayoría sexo femenino. Y en España la comunidad más afectada con número de pacientes es Valencia.
En otros países los mayores niveles de afectad@s son en Méjico, Argentina, Perú, étc. Países también de habla hispana y clima tropical, o mediterráneo... que podría existir la posibilidad de la influencia de la climatología para las enfermedades reumáticas? En este caso la esclerodermia? Pues puede ser... y están en ello.. investigando este jeroglífico tan complicado!
Es en Alemania donde están llevando a cabo las mayores investigaciones sobre esclerosis sistémica y enfermedades autoinmunes. Porqué lo sé? Le hago un cuestionario a mi reumatólogo cada vez que lo veo!
Bueno, todo este post viene relacionado porque una compañera twittera @noecita1984 me pasó un artículo bastante importante, en el cual habla de la importancia de el diagnostico precoz, tan difícil en estos casos y en estos tiempos que corren. Con una serie de pautas en las cuales tanto personas o pacientes y personal sanitario deberían de conocer, y no vivir en la ignorancia, para que al menos ya que de momento no se puede curar, si intentar informar, cuidar, tratar a tiempo y mentalizar de la realidad a la conlleva padecer una enfermedad así.
Gracias a  Noemí Gracia por este artículo, toda info es recibida con los brazos abiertos! Os dejo con el enlace y el artículo.
Con cariño
Gema ;)

http://www.laprensa.com.ar/409265-Esclerodermia-cuando-la-advertencia-se-tine-de-azul.note.aspx

Ciencia y Salud

Esclerodermia: cuando la advertencia se tiñe de azul

30.06.2013 | Tumefacción, edema, endurecimiento de la piel, cambio de color de los dedos y reflujo gastroesofágico son algunas de las señales de alerta a las que los expertos dicen que hay que prestarles atención. El diagnóstico precoz es clave.

Por Agustina Sucri

Algunos síntomas de la esclerodermia o esclerosis sistémica progresiva (ESP) son tan raros como su frecuencia: se estima que en el mundo hay 20 casos por cada millón de personas. Entre las manifestaciones más llamativas de la enfermedad se encuentra el fenónemo de Raynaud, que se caracteriza por un cambio de color de la piel -en una respuesta exagerada al frío u otros factores-, por el cual los dedos de los pies o de las manos pueden pasar del color blanco, al azul y luego al rojo. Según estimaciones de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (AADEYR), en la Argentina habría unas 40.000 personas con esclerodermia y cerca de 2.000.000 que padecen el fenómeno de Raynaud. Con una consulta temprana, el impacto tanto a nivel personal como laboral de estas afecciones será menor. De hecho, la calidad de vida de quienes padecen esclerodermia dependerá en gran medida del diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno. Así lo señaló en una entrevista con La Prensa el jefe del servicio de Reumatología del Hospital Alemán y miembro del Comité Científico de la AADEYR, doctor Alejandro Nitsche, quien además detalló cuáles son las características de ambas patologías. - ¿Qué es la esclerodermia? - Se trata de una enfermedad crónica autoinmune no infecciosa y no contagiosa que afecta la piel y, potencialmente, de acuerdo a la variante, la mayoría de los órganos internos. El compromiso de la piel puede ser localizado o difuso y guardar correlación con las manifestaciones orgánicas. Además, hay formas de esclerodermia localizada, es decir, variantes cutáneas puras, sin compromiso orgánico. -¿A qué edad suele manifestarse? -La enfermedad puede verse tanto en niños como en adultos. Y al igual que en casi la mayoría de las enfermedades que vemos en Reumatología, por diferentes factores hormonales, este tipo de enfermedad es mucho más prevalente en el sexo femenino. UN MISTERIO - ¿Cuál es la causa de la esclerodermia? - Desconocemos el mecanismo causal exacto, pero lo que sí está claro es que en algún momento de la vida de la persona que la padece se gatillan una serie de mecanismos que actúan sobre tres líneas celulares diferentes, que son las que determinarán el inicio y la evolución de la enfermedad. Estas células son, básicamente, las células endoteliales, los linfocitos y los fibroblastos, que inducirán cambios tempranos en el endotelio y en la piel. - ¿Qué síntomas característicos presentan las personas que la sufren? - La esclerodermia puede afectar tanto la piel como la mayoría de los órganos internos   Los síntomas dependerán del área afectada. Para simplificarlo, podríamos decir que los síntomas de presentación más frecuentes son las alteraciones cutáneas, tales como tumefacción, edema y endurecimiento de la piel, el fenómeno de Raynaud y síntomas gastroesofágicos, como la esofagitis y el reflujo. - ¿Qué es el fenómeno de Raynaud? -Es una respuesta vasoespástica exagerada frente al frío u otros factores desencadenantes. El paciente presenta cambios de color en los dedos de las manos, que van desde de la palidez, color blanco, al color azulado y finalmente al rojo. Estos tres colores reflejan las etapas que van sufriendo las arterias desde una vasoconstricción extrema hasta una vasodilatación compensadora final. Es interesante destacar que el fenómeno de Raynaud (RD, por sus siglas en inglés) puede anteceder hasta en más de 10 años el diagnóstico de esclerodermia. -¿Cuáles son los peligros asociados al RD? -En pacientes con esclerodermia, el Raynaud no controlado puede producir pequeñas lesiones isquémicas en la punta de los dedos, con la posibilidad de desarrollo de úlceras. Sin el tratamiento adecuado, las úlceras pueden conducir a la posibilidad de autoamputación de los dedos (gangrena seca). Vale aclarar que el RD puede ocurrir tanto en dedos de las manos y pies, como en orejas, mentón y pezones y, en una frecuencia desconocida, en algunos órganos internos. Si bien no es sinónimo de esclerodermia, el RD debe ser estudiado exhaustivamente y en forma periódica ya que este fenómeno se observa en casi el 100 % de los casos de esclerodermia, en algún momento de la enfermedad. Muchos pacientes sufren RD desde hace años y lo tienen incorporado como una manifestación común y normal frente al frío y, como tal, no le dan importancia. TRATAMIENTO PERSONALIZADO  - ¿En qué consiste el tratamiento de la esclerodermia? - Su tratamiento dependerá del órgano afectado. No existe un único fármaco para tratar esta enfermedad, sino que el médico deberá evaluar la extensión del daño orgánico e indicar la terapéutica que corresponda. En cualquier caso, es fundamental el tratamiento temprano para evitar diversos grados de discapacidad o la morbimortalidad. Para eso, el paciente debe consultar temprano y nosotros obrar en consecuencia. -¿Qué avances se han logrado en los últimos años en torno a esta afección? -En esclerodermia, el compromiso inicial es en la microvasculatura y este daño es producto de la disfunción de las células endoteliales de todo el organismo. En relación a esto, uno de los avances de los últimos tiempos ha sido que la disfunción de las células endoteliales se expresa por niveles exageradamente elevados de un mediador llamado endotelina. La endotelina es un potente vasoconstrictor (cierra los vasos) e interviene en varias de las manifestaciones de la enfermedad, en particular las renales, cardiopulmonares (hipertensión arterial pulmonar) y en el desarrollo de úlceras digitales. A su vez, los niveles elevados de endotelina guardan vínculo con la severidad de la enfermedad. Así es que las expectativas están puestas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para el control de estos mediadores en forma directa o a través de sus receptores. -¿Cuáles considera que son las claves para lograr un manejo exitoso de esta patología? -Es muy importante disponer de todos los estudios funcionales cardiopulmonares para la detección temprana de hipertensión arterial pulmonar. La hipertensión arterial pulmonar no tratada es causa de morbimortalidad y las úlceras digitales son causa de discapacidad referida a la función de las manos. Hay que aclarar que en la esclerodermia las úlceras no sólo se presentan en las manos sino también en los pies y en las piernas. Por otro lado, es básico controlar el RD: evitar el frío, evitar factores desencadenantes y adoptar medidas farmacológicas específicas. Debe replantearse el uso de anticonceptivos o la hormonoterapia, ya que los tratamientos hormonales son potencialmente trombogénicos. El cigarrillo está prohibido. También deben evitarse ciertos fármacos como los beta bloqueantes, antijaquecosos que contengan ergotamina, anfetaminas, cafeína y descongestivos nasales, ya que son vasoconstrictores y empeorarán el Raynaud. Lo más importante es que con diagnóstico y tratamiento adecuado la enfermedad puede quedar bajo control. 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